“Pruebas del talón”
La prueba del talón es un análisis de sangre que se realiza, en la actualidad, a todos los recién nacidos para detectar y tratar precozmente determinadas enfermedades metabólicas.
Dentro del amplio conjunto de este tipo de enfermedades se buscan tan solo aquellas que son más frecuentes y para las que hay un tratamiento que, si se aplica de forma precoz, mejore considerablemente su pronóstico.
Las incluidas en todos los programas de cribado metabólico son: Fenilcetonuria, Hipotiroidismo congénito, Fibrosis quística, Anemia de células falciformes, déficit de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, déficit de 3-hidroxil Acil CoA deshidrogenasa de cadena larga y Acidemia glutárica tipo 1.
¿Qué órganos afectan las enfermedades metabólicas?
Varía mucho según la enfermedad de la que hablemos. Pero, en muchas de ellas puede alterarse el desarrollo cerebral, con retraso mental, y en otras, afectar al hígado, pulmones, corazón, así como al crecimiento. La mayoría de las enfermedades metabólicas tienen una base genética.
¿Es importante detectarlas tan precozmente?
Sí. Nos permite, en muchos casos, dar un consejo genético a la familia. Y, en las primeras fases de la enfermedad, podremos dar una dieta o un tratamiento de sustitución u otras medidas que mejoren el pronóstico natural de la enfermedad.
¿Cuándo se realizan las pruebas de talón?
En nuestro hospital, se toma una única muestra de sangre antes del alta, siempre que hayan pasado entre 24 y 72 horas antes del nacimiento.
El resultado de las pruebas será comunicado a la familia.